La enfermedad de Alzheimer no es solo un diagnóstico clínico; es una cascada biológica que comienza décadas antes de los primeros síntomas. Mi motor genético analiza la arquitectura del ADN para detectar señales invisibles.
El 98% de nuestro genoma no codifica proteínas, pero contiene los interruptores maestros (potenciadores) que regulan la expresión génica en el cerebro.
Modelos trans-epigenéticos que predicen cómo variantes raras afectan la accesibilidad de la cromatina (ATAC-seq) en neuronas piramidales.
Cálculo avanzado de riesgo basado en el efecto acumulativo de miles de variantes de bajo impacto descubiertas en estudios GWAS.
Utilizo modelos de Transformers entrenados en secuencias de ADN para aprender la gramática de la regulación génica. Al introducir una variante (SNP), el modelo predice el cambio en la probabilidad de unión de factores de transcripción.